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Hay dos tipos de estudios para mutaciones genéticas: investigativos y
clínicos. Como resultado de estricto regulación, estudios clínicos se
pueden usar para hacer la diagnosis de una mutación genética. Estudios
investigativos (de la investigación--como cuando te enrolas en una
investigación) se tienen que verificar por un estudio clínico antes de
considerarse diagnosis formal.
Actualmente, hay solo un laboratorio en los EEUU aprobada para
ejecutar estudios clínicos de los genes CCM1 y CCM2. Esta clínica es
Prevention Genetics, un laboratorio con fines lucrativos. Las páginas
que siguen describen los estudios que ofrece el laboratorio, los
requisitos para someter muestras, y los costos. La primera pagina provee
información sobre escrutinio solo por la “mutación común Hispana,” la
mutación con efecto fundador que se encuentra entre Americanos de
descendencia Mexicana. La segunda página describe estudios para la
mutación CCM1 (KRIT1) y la ultima pagina describe estudios para el gene
CCM2. Es apropiado entregar estas paginas a su medico como instrucciones
para someter muestra de sangre.
Para mas información, contacte:
Dr. Eric Johnson
Director, Molecular Diagnostics and BioBanking
eric.johnson@preventiongenetics.com
Phone: 715-387-0484
En formato de Microsoft Word y solamente en ingles:
Cerebral
Cavernous Malformation1 (CCM1) KRIT1 exon 10 Mutation
Detection by PCR-RFLP Analysis.
Cerebral
Cavernous Malformation1 (CCM1) KRIT1 Mutation
Detection by Sequencing.
Cerebral
Cavernous Malformation 2 (CCM2) MGC4607 Mutation Detection
by Sequencing.
En formato de Adobe PDF y solamente in ingles:
Cerebral
Cavernous Malformation1 (CCM1) KRIT1 exon 10 Mutation
Detection by PCR-RFLP Analysis.
Cerebral
Cavernous Malformation1 (CCM1) KRIT1 Mutation
Detection by Sequencing.
Cerebral
Cavernous Malformation 2 (CCM2) MGC4607 Mutation Detection
by Sequencing.
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