Antes de consentir de participar en estudios genéticos, por favor lea la información informed consent (consentimiento informado) producido por Genetic Alliance. (Solamente en ingles).

El National Society of Genetic Counselors y FORCE han publicado un folleto titulado 'Genetic Information, Privacy and Discrimination' que provee un abstracto de las leyes de discriminación genética como se relatan al empleo y al seguro de salud. Por favor lee esta información importante antes de entrar en un estudio.

La mayoría de los estudios piden uno o más de lo siguiente:

• muestra de la sangre que se puede enviar por su doctor

• entrevista telefónica

• expedientes médicos o historia médica

• copias de imágenes de resonancia magnética

• muestras de la sangre de otros miembros de lan familia

Los enlaces para información sobre investigaciones científicas contenida abajo están escritos en lengua técnica. Los investigadores utilizan los términos “malformación cavernosa” y “CCM” al referir a nuestra enfermedad.

Los cirujanos, los neurólogos, y los radiólogos también están haciendo descubrimientos en las áreas de la técnica, de la gerencia de la enfermedad, y de la proyección de imagen quirúrgicas. Sin embargo, su trabajo se limita generalmente a sus propios pacientes.

Los científicos en un número de instituciones también están creando modelos con ratones utilizando la biología del ratón para entender mecanismos de la enfermedad.

Muestras de Tejido

Actualmente, todos los estudios buscan donaciones del tejido del angioma cavernoso extirpado por cirugía. Tenemos información especifica por donaciones del tejido al estudio de la Universidad de Colorado/Northwestern University y el estudio de Duke University/ Barrow Neurological Institute. La Alianza Angioma esta disponible para contestar sus preguntas y para asistir con el proceso donativo. Llámenos al 1-866-432-5556. Favor de contactar John Hopkins University y Yale University directamente a los números indicados abajo para enterarse de los estudios en esas instituciones.

Atención Investigadores

Si desea agregar su estudio o si desea agregar/cambiar/eliminar la información que sigue, mande un aviso por correo electrónico al: info@angiomaalliance.org

Universidad Northwestern (Northwestern University)

Evanston Northwestern Healthcare and Northwestern University Feinberg School of Medicine, Evanston, Illinois and the University of Colorado Health Sciences Center, Denver, Colorado.

La investigación se centra en las causas e interacciones genéticas involucrados en la formación de lesiones, su crecimiento y hemorragia. La Instituto Nacional de Salud (NIH son las siglas en ingles) financia la investigación junto con el apoyo filantrópico de individuos de otras instituciones. Proyectos específicos incluyen determinando si una familia carga con el gene CCM1 o CCM2. Este proyecto es colaborado por Dr. Judith Gault de la Universidad de Colorado. Los otros proyectos incluyen expresión diferencial de genes en las lesiones extirpadas por cirugía, investigación novedosa en factores además del gene primario cual puede influenciar el estado agresivo de la enfermedad y también investigaciones centradas en el papel potencial de la inflamación en el crecimiento y en la hemorragia de lesiones.

Recomendamos que pacientes participen en nuestras investigaciones si:

1) si tendrán cirugía programada para extirpar una lesión MCC (malformación cavernosa cerebral) o si,

2) tienen o se sospechan de tener la forma familial de la enfermedad. Se pueden comunicar con nuestro equipo de investigadores de estas maneras:

 

• En los casos en cuales se programara cirugía, por favor pide que su neurocirujano contacte al Dr. Award por correo electrónico (sigue abajo) o por teléfono al (847) 570-1440. El cirujano recibirá formas de consentimiento junto con instrucciones para colectar y congelar un pedazo del espécimen quírico y los materiales necesarios para enviar el espécimen a nuestro laboratorio.

   

• En los casos de sabido o sospechado forma familial de la enfermedad, por favor contacten al Dr. Awad (dirección y teléfonos siguen abajo) o a Dr. Judith Gault al (303) 315-1071.

Todos los pacientes quienes desean participar en los estudios de la investigación firmaran una forma de consentimiento cual resumirá los derechos de sujeto de investigación y la naturaleza del proyecto. Un resumen de información clínica se obtendrá por teléfono o del medico del paciente. Toda información sobre pacientes inscribiéndose a los estudios de investigación permanecerá completamente confidencial.

Issam A. Awad, MD, MSc, FACS, MA (hon), Investigador Principal
Professor of Neurosurgery
Northwestern University
Feinberg School of Medicine
Evanston Northwestern Healthcare
2650 Ridge Avenue, Room 4215
Evanston, IL 60201
Teléfono 847 570-1440
Fax 847 570-1442
Email del hospital iawad@enh.org
 
Judith Gault, PhD, Co-investigadora Geneticas Moleculares
Phone (303) 315-1071
Judith.gault@uchsc.org
 
Robert Shenkar, PhD, Co-investigador Biología Molecular y Celular y Estudios de Tejido
Phone (847) 570-2177
rshenkar@enh.org

Duke University

El Dr. Douglas Marchuk y su equipo en Duke University estudian varias formas de malformaciones vasculares, con un aspecto de las investigaciones dedicadas a las malformaciones cavernosas cerebrales hereditarias. Hay tres formas distintas de CCM a este punto -- de CCM1, CCM2, y CCM3. Las mutaciones genéticas iniciando el CCM1 (KRIT1) y CCM2 (malcavernin) se han identificado, y al presente se busca la mutación genética responsable por CCM3. El laboratorio del Dr. Marchuk también ejecuta estudios para entender la función de estos genes en el desarrollo de angioma cavernoso.

El equipo está interesado en familias con una gran cantidad de individuos afectados y quienes han sido diagnosticados con angioma cavernoso por resonancia magnética (MRI en ingles) o por donación de tejido fino de las personas sometiéndose a cirugía para la extirpación de angioma cavernoso. El estudio de Dr. Marchuk pide historia médica, consentimiento y muestra de sangre de cada persona entrando en el estudio. También se le pedirá muestra de sangre a los que donan tejido fino. Será necesario que estas personas notifiquen a su cirujano del deseo de participar en esta investigación.

Para una información más específica, el médico, el consejero genético, o el paciente puede ponerse en contacto con el coordinador de los estudios de familia en cualquier momento.

Por favor contacten:
Main Contact: Tracey Leedom, M.S.
Consejera Genética
919-668-5335
marchuk.research@mc.duke.edu

Douglas Marchuk, Ph.D.
Investigador Principal
Duke University Medical Center
Department of Molecular Genetics and
Microbiology
Campus Box 3175
Room 277 CARL Bldg., Research Dr.
Durham, NC 27710

Enlace a la pagina de Dr. Marchuk (en ingles) Dr. Marchuk's faculty page
Enlace a la pagina de investigaciones de Dr. Marchuk (en ingles) Dr. Marchuk's research page

Boletín de Alianza Angioma sobre este estudio (en ingles)

El Instituto Neurológico Barrow (Barrow Neurological Institute)

El laboratorio de Barrow (Barrow Neurological Institute en ingles) se ha autorizado para realizar pruebas del material genético para la diagnosis clínica de la mutación CCM1 (KRIT1) y para estudios investigativos para el gene CCM2. El laboratorio Barrow trabaja en la colaboración con el laboratorio de Duke University para entender la genética del desorden.

El laboratorio del Dr. Eric Jonson estudiara las muestras de la sangre para las mutaciones KRIT1 y CCM2. Si la muestra tiene la mutación KRIT1 o CCM2, él estudiara muestras de sangre de otros miembros de la familia. Si ambos no tienen la mutación KRIT1, pero otros miembros de la familia tienen la enfermedad, él enviará la muestra a Duke University para la investigación CCM3.

Eric Johnson, Ph.D.
Neurogenetics NRC4
The Barrows Neurological Institute
St. Joseph's Hospital - CHW
350 W. Thomas Road
Phoenix, Arizona 85013
Teléfono: 1-800-84MERCY ext. 63334
Email: ejohnson@chw.edu

Enlace a la pagina de Dr. Johnson (en ingles)
Dr. Johnson's Barrow Institute information page

Enlace a la pagina de investigaciones de angioma cavernoso en el Instituto Barrow Barrow Institute cavernous angioma research information page

Contacto alternativo para Dr. Johnson:

Dr. Eric W. Johnson
Director, Molecular Diagnostics and BioBanking
PreventionGenetics, LLC
3700 Downwind Drive
Marshfield, WI 54449
Phone: 715-387-0484
FAX: 715-384-3661
eric.johnson@preventiongenetics.com

Investigaciones Médicas John Hopkins (Johns Hopkins Medical Research)

El Dr. Daniele Rigamonti encabeza la organización llamada el Centro Para Enfermedades Hereditaria Neurovasculares (CIND son las siglas en ingles). Esta organización investiga el base genético de angiomas cavernosos y otras enfermedades neurovasculares. La organización prefiere sujetos con historia familial de angioma cavernoso pero también acepta participación de las personas con la forma esporádica. CIND reembolsara los participantes por el costo de la muestra de sangre.

El sitio de Internet de CIND provee información útil sobre las investigaciones. El sitio esta en construcción. Mientras tanto, contacten a Sharmila Basu al (410) 614-0729 para inscribirse en el estudio.

Dr. Daniele Rigamonti
Center for Inherited Neurovascular Diseases
The Johns Hopkins Hospital
Department of Neurosurgery
Meyer 5-181
600 N. Wolfe Street
Baltimore, MD 21287

Teléfono de Estudios: 410-614-0729
Fax: 410-955-9126

Link to Dr. Rigamonti faculty page
Link to Center for Inherited Neurovascular Diseases (CIND)
Link to Angioma Alliance newsletter article about this study

Universidad Yale (Yale University)

El Dr. Murat Gunel, junto con el Dr. Richard Lifton, esta trabajando en la área de neuro-genéticos y patobiología de angiomas cavernosos. Están reclutando personas con historia familial de la enfermedad.

Dr. Murat Gunel
Yale University School of Medicine
333 Cedar Street
P.O. Box 208082
New Haven, CT 06520-8082
Phone: 203-737-2096
Correo electronico:murat.gunel@yale.edu

Coordinadora de Enfermeras/enfermeros: Andrea Chamberlain,
andrea.chamberlain@yale.edu

Enlace a la pagina de Dr. Gunel (en ingles) Dr. Gunel's faculty page
Enlace a la pagina del laboratorio de Dr. Gunel (en ingles) Dr. Gunel's laboratory page