Preguntas Frecuentes

Este material es para propósitos informativos solamente y no debe utilizarse para sustituir la consulta médica profesional.

Aviso: Usamos el termino "malformación cavernosa" como sinónimo por angioma cavernoso, hemangioma cavernoso, y cavernoma. Malformaciones venosas (angioma venosa, "DVA") y malformaciones arterio-venosas son tipos diferentes de malformaciones vasculares. No incluimos información para esa condiciones en estas páginas.

Riesgos al Embarazo

He tenido una malformación cavernosa y se ha extirpado quirúrgicamente. ¿Cuales son los riesgos con el embarazo?

Las hormones desprendidas durante el embarazo aminoran el umbral convulsivo cual quiere decir que será mas probable que sufra una convulsión durante el embarazo. ^[1] Esto puede ocurrir si tiene un desorden de convulsiones que no se resolvió con cirugía. Tal vez se necesitará ajustar la dosis de su medicina anticonvulsivate durante el embarazo para controlar las convulsiones mas efectivamente. En casos raros, un desorden de convulsiones puede desarrollar después de la cirugía. Esto es causado por varios factores.  Tal vez se extirpo solamente una porción de la malformación; pueda ser que tenga deposito de hemosiderina (compuesto insoluble de hierro derivado de la hemoglobina que permanece después de la hemorragia de una malformación cavernosa), o tal vez su cerebro se irritó con la cirugía. Debido al umbral convulsivo mas bajo esto se puede manifestar por primera vez durante el embarazo. Convulsiones durante el embarazo pueden ser tratados con medicinas anticonvulsivantes.  Lea abajo para mas información sobre medicinas anticonvulsivantes y el embarazo.

Aunque halla tenido solamente una malformación cavernosa cual fue extirpada, existe una pequeña probabilidad de que tenga la forma familiar de la enfermedad.  Si tiene historia en su familia de problemas neuro vasculares, es prudente consultar con en consejero genético y arreglar una prueba genética antes de concebir. Malformaciones cavernosas múltiples que no son visibles por imágenes magnéticas (MRI son las siglas en inglés) regulares serán visible con imágenes magnéticas con echo gradiente (una secuencia adicional que se lleva acabo durante el MRI regular).  Si no ha tenido un MRI con echo gradiente tal vez lo quiera pedir para asegurar que no existen lesiones múltiples que no se detectaron con un MRI regular.  Si Ud o su pareja tienen la forma familiar de la enfermedad, todos sus hijos tendrán riesgo del 50% de heredar la enfermedad.

Tengo una malformación cavernosa solitaria que no se ha extirpado. ¿Cuales son los riesgos al embarazo?

Las hormones desprendidas durante el embarazo aminoran el umbral convulsivo cual quiere decir que será mas probable que sufra una convulsión durante el embarazo. Esto puede ocurrir si tienes un desorden de convulsiones que no se resolvió con cirugía. Esto es mas probable si tu malformación cavernosa se localiza en el lobo temporal. Seria prudente consultar con un neurólogo antes de concebir o al inicio del el embarazo para discutir este riesgo. Tal vez se necesitara ajustar el dosis de tu medicina anticonvulsivante durante el embarazo para controlar las convulsiones mas efectivamente. Por favor lea nuestra discusión sobre el uso de medicinas anticonvulsivantes durante el embarazo que sigue abajo.

Todavía no se ha determinado si el riesgo de hemorragia se aumenta durante el embarazo. Algunos investigadores creen que el aumento de estrógeno durante el embarazo causa cambios en las paredes de las malformaciones cavernosas en tal manera de que son mas probable que se escape sangre. ^[2,3] Sin embargo no existen estadistas definitivas de estudios grande escala cuales indican que las hemorragias ocurren con mas frecuencia durante el embarazo que en otras con malformaciones cavernosas. La mayoría de mujeres completan el embarazo sin hemorragia o sin necesidad de extirpar un angioma. Sin embargo, el embarazo es un periodo de intensos cambios fisiológicos para mamá y bebé. Las consecuencias de hemorragia o convulsiones pueden ser mas complicadas durante el embarazo que lo que son fuera del embarazo. Los pacientes con problemas neurovasculares y/o epilepsia deben tener su embarazo supervisado por un obstétrico de embarazos de alto riesgo. Su obstétrico debe trabajar junto con un neurólogo o neurocirujano quien conoce su historia neurológica y quien es informado sobre malformaciones cavernosas y la epilepsia en el embarazo.

Aunque tengas una sola malformación cavernosa, existe la posibilidad de que tengas múltiples malformaciones cavernosas o la forma familiar de la enfermedad. Debes considerar un imagen IRM con echo gradiente (si no la has tenido) para excluir lesiones múltiples. Si tienes historia en tu familia de problemas neuro vasculares, es prudente consultar con en consejero genético y arreglar una prueba genética antes de concebir. Si no has tenido un IRM con echo gradiente tal vez lo quieras pedir para asegurar que no existen lesiones múltiples que no se detectaron con IRM regular. Si tu o tu pareja tienen la forma familiar de la enfermedad, todos sus hijos tendrán riesgo del 50% de heredar la enfermedad.

Tengo malformaciones cavernosas múltiples. ¿Cuales son los riesgos al embarazo?

Tendrá los mismos riesgos de convulsiones y de hemorragia describiros en la pregunta anterior sobre una mujer con malformación cavernosa solitaria.

Es mas, porque tiene malformaciones cavernosas múltiples, es muy probable que tenga la forma genética de la enfermedad cual se puede pasar a sus hijos. Cada uno de sus hijos tendrá el 50% de heredar la enfermedad. Seria prudente consultar con un consejero genético y arreglar prueba genética antes de concebir. Por favor lea las secciones sobre consejo genético y prueba genética para mas información.

El padre de mi niño/a es de familia con malformación cavernosa. ¿Cuales son los riesgos?

Como el padre de su niño es de familia con malformación cavernosa el esta en riesgo de tener la mutación genética. Si lo tiene, su niño tendrá 50% probabilidad de heredar la mutación. Si el padre de su niño/a no tiene la mutación, la probabilidad de que su niño tenga la enfermedad no es mas de cualquier otra persona en la población general.

Fuera prudente que el padre de sus niños se haga pruebas genéticas, si lo es posible, o que pida imagen magnética con echo gradiente para excluir malformaciones cavernosas cual puede tener sin saberlo. Por favor lea las secciones sobre consejo genético y prueba genética para mas información.

Tengo la forma familiar de malformación cavernosa pero mis parientes con la enfermedad no han tenido síntomas de la enfermedad hasta que estaban en sus 30s. ¿Debo preocuparme por mi niño/a?

Desafortunadamente, los estudios indican que la severidad de malformaciones cavernosas familiar puede variar mucho dentro una familia. Un estudio recién conducido en Francia mostró que familias con la mutación KRIT1 pueden tener parientes que nunca desarrollaron síntomas mientras otros tuvieron síntomas a edad joven. El numero de malformaciones cavernosas en cada individuo vario de persona a persona dentro la misma familia.^[4] No hay como saber, con anticipación, si su niño/a será sintomático o cuando. Al presente, las investigaciones indican que aproximadamente 1/3 de personas con malformaciones cavernosas familiar nunca desarrollan síntomas.

Consejo Genético

El material que sigue ha sido adaptado de "Genetic Counseling," con permiso de la Nemours Foundation, ©1995-2004 The Nemours Foundation. El original se reviso por Linda Nichoson, MS, MC, Consejera Genética Certificada, Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE. Esta adapcion ha sido revisada por Tracey Leedor, MS, Consejera Genética, Duke University Medical Center, Durham, NC.

¿Que es el consejo genético?

El consejo genético es el proceso de: evaluar la historia familial y los "records" médicos; pedir pruebas genéticas; evaluar los resultados de esta investigación; y ayudar a los padres a entender para que de esta manera tomen las decisiones necesarias para seguir adelante.

Las pruebas genéticas no dan resultados fácil de entender. Pueden revelar la presencia, ausencia, o la malformación de genes o cromosomas. El consejero genético es la persona quien desifra estas pruebas complicadas.

¿Quienes son Consejeros Genéticos?

Los consejeros genéticos son profesionales quienes han cumplido un programa de maestría en genética médica y habilidades de consejo. Luego, son aprobados por American Board of Genetic Counseling por medio de una prueba de certificación. Esta profesión ha existido oficialmente solo desde 1971 cuando se recibió la primera clase de estudiantes con maestrías en consejo genéticos del colegio Sarah Lawrence College. (De nota, su consejero probablemente será una mujer-de acuerdo con un encuesto de enero 2000 conducido por National Society of Genetic Counselors, el 94% de consejeros genéticos son mujeres.)

Los consejeros genéticos pueden ayudar a identificar e interpretar los riesgos de un desorden heredado; pueden explicar tipos de herencia; sugerir estudios; y dan perspectivas posibles. (Los consejeros genéticos no conducen las pruebas.  El consejero te dará remisión a un medico o a un laboratorio para las pruebas.)  Los consejeros genéticos también brinden apoyo y ayuda con temas emocionales que afloran debido a los resultados de las pruebas genéticas.

¿Cuando Se Debe Consultar un Consejero Genético?

El mejor tiempo de buscar o pedir el consejo genético es antes del embarazo cuando es posible que el consejero genético pueda evaluar sus riesgos.  Sin embargo, durante el embarazo una consulta con un consejero genético puede ser útil.  Debería considerar consejo genético si algunos de los factores de riesgo que siguen aplican a usted:

. Si unos de los padres del bebe o un pariente cercano tiene una (o varias) malformaciones cavernosas cerebrales.

. Se una prueba estándar de prenatal (por ejemplo la prueba de alpha feto proteína) da resultados anormal.

. Si un amniocentesis da un resultado inesperado (tal como un defecto de cromosoma)

. Si unos de los padres o pariente cercano tiene otra enfermedad heredada o un defecto de nacimiento

. Si unos de los padres tiene hijos/as con otros defectos de nacimiento o desordene genéticos

. Si la madre embarazada ha tenido dos o mas malpartos o bebes quienes murieron en la infancia.

. Si la madre embarazada será de 35 anos de edad, o mas, cuando nazca el bebe. (Las probabilidades de tener un niño/a con Síndrome de Down aumentan con la edad de la madre: Para una mujer de 35 años, la probabilidad es 1 en 350 de concebir un niño con Síndrome de Down. La probabilidad aumenta a 1 en 110 para la mujer de 40 años y 1 en 30 para la mujer de edad 45).

. Si los padres se conciernan sobre defectos genéticos cuales ocurren con frecuencia en su grupo étnico o racial.  (Por ejemplo, padres Africano-Americanos están a mas riesgo de tener un niño/a con anemia de célula falciforme (sickle cell anemia en ingles); parejas de origen judío europeo pueden llevar la enfermedad Tay-Sachs; parejas de descendencia Italiana, Grecia, o Middle Eastern pueden cargar con el gene que causa talasemia, un desorden de las células rojas).

Lo Que Se Puede Esperar Durante Una Visita Con Un Consejero Genético

Antes de citar con un consejero genético, se le pedirá que junte información sobre su historia medica familiar. El consejero querrá enterarse sobre parientes con afecciones genéticos, malpartos múltiples y muertes de edad joven o sin explicaciones.  El consejero querrá revisar sus archivos médicos incluyendo ultrasonidos, resultados de pruebas pre-natales, embarazos anteriores y medicamentos que tomo antes o durante su embarazo.

Si se necesitan mas pruebas, el consejero le ayudara poner las citas y con el papeleo. Cuando se reciban los resultados, el consejero le hablará. Pueda ser que el consejero sugiera una cita para tener una discusión.

El consejero revisara su información antes de citarse con usted. Durante su cita, el consejero/a discutirá posible áreas de problema en su historia médica familiar o historia medica suya. El consejero podrá ayudar a que usted entienda patrones de herencia y posible afecciones. También podrá evaluar sus probabilidades de tener un niño/a con estas afecciones.

El consejero/a distinguirá dentro los riesgos que se enfrenta a cualquier embarazo y los riesgos que usted enfrenta. Aunque usted descubra que tiene malformaciones cavernosas cerebrales, la ciencia no puede predecir la severidad de la enfermedad.  Por ejemplo, un niño/a con malformación cavernosa cerebral puede tener problemas desde la infancia o pueda ser que no tenga ningún problema durante su vida.

Después de la Consulta

Usted y su familia tendrán que decidir como proceder. Consejeros genéticos le ayudaran llevar la incertidumbre y retos que enfrentan; le ayudaran a entender sus opciones.

Si se ha enterado antes de concebir que usted y/o su pareja están en alto riesgo de tener un niño/a con malformación cavernosa cerebral, sus opciones pueden incluir:

.Diagnosis pre-implantación cual ocurre cuando óvulos cuales se han fecundado  invitro (en un laboratorio fuera del vientre) se reconocen para defectos en el fase de 8 células (blastocisto).  Solo los blastocistos que no son afectadas son implantados en el útero para establecer un embarazo.

.Usar donación de esperma u óvulos

. Adopción

. Si ha recibido la diagnosis pre-natal de malformaciones cavernosas cerebrales, su opciones puede incluir el preparase para los retos/desafíos que enfrentara cuando tenga a su bebe.

. Si sabe que mas de un tercio de los niños que nacen con malformaciones cavernosas cerebrales nunca tienen síntomas. No hay como saber cual niño/a será afectado y cual no lo será.

Los consejeros genéticos intercambiarán con usted las experiencias que han tenido con otras familias pero no le sugieran curso de acción. Un buen consejero genético entiende que lo que es apropiado para una familia no lo puede ser para otra.

Lo que si pueden hacer es referirla a un especialista para mas ayuda. Su consejero la puede animar que consulte con un neurocirujano para discutir sus opciones sobre como llevar su enfermedad y/o a un neonatólogo/a para discutir el cuidado de un recién nacido que se ha operado. Los consejeros genéticos también la pueden referir a trabajadores sociales, grupos de apoyo o a profesionales de la salud mental para que la ayuden a prepararse y adaptarse a su nueva y complicada realidad.

Como Encontrar a Un Consejero Genético

Tratando con un consejero genético puede ser informativo y tranquilizante. Hable con su doctor si usted piensa que fuera beneficial el consejo genético. Muchos doctores tienen una lista de consejeros genéticos locales con quienes tratan. Usted también puede comunicarse con el Nacional Society for Genetic Counselors (la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos) al 610-872-7608 o al FYI@nsgc.org para mas información. También, en el sitio de Internet del NSGC (www.nsgc.org) hay una opción de búsqueda que le retornará una lista de consejeros genéticos en su área.

Pruebas Geneticas

¿Cuales pruebas están disponibles para determinar si yo o el padre de mi bebe podemos pasarle esta enfermedad a nuestro niño?

Los investigadores creen que hay tres mutaciones genéticas que causan la forma familial de malformaciones cavernosas. Por favor lea Genéticas de Angioma Cavernoso para mas información sobre los genes y estas mutaciones.

Una mutación en cualquier de los tres genes puede causar la enfermedad. Cuando se escribió esto (en noviembre 2004) se habían identificado los tres genes que se creen responsable por la forma familial de malformaciones cavernosas (CCM1, CCM2, y CCM3). Hay pruebas de sangre disponible para CCM1 y CCM2. Estas pruebas se pueden arreglar con un consejero genético. Mas información es disponible en nuestra pagina de Estudios Geneticos.

Si usted o el padre de su bebe tienen múltiple malformaciones cavernosas o tienen malformación cavernosa solitaria y varios miembros de su familia afectados con la enfermedad, la probabilidad es del 50% que su niño/a heredare la enfermedad. Se puede saber cual mutación causó la enfermedad con la prueba genética de sangre. No se puede prevenir la enfermedad. Pero, si lo desea, se pueden utilizar pruebas prenatales en los últimos del primer trimestre o temprano en el segundo trimestre para enterarse si el feto es afectado.

¿Existen pruebas prenatales para la forma familial de malformaciones cavernosas?

Es posible de estudiar el feto para la mutación que causa la forma familial de malformaciones cavernosas si se sabe la mutación exacta del padre afectado. Cuando se escribió esto, las pruebas existen para las mutaciones KRIT1 y CCM2. El proceso es complicado pero posible planeándolo con anticipación. El padre afectado debe someterse a un estudio de investigación y dar una muestra de sangre.  La muestra será analizada para la mutación.  Esto puede tardarse meses. Si resulta que el padre tiene la mutación KRTI1 o CCM2, debe comunicarse con un consejero genético y un laboratorio de pruebas prenatales. Una lista de laboratorios de pruebas prenatales se puede encontrar en GeneReviews (el sitio se ofrece solo en inglés). Un consejero genético le puede ayudar con la lista para determinar cual laboratorio le conviene a usted. El laboratorio pedirá otra muestra de sangre y se comunicara con el laboratorio de investigaciones por la información sobre su mutación específica. El laboratorio analizara la muestra de sangre para verificar los resultados del laboratorio de investigaciones. Cuando la madre se embaraza, se le hará la prueba de vellosidades coriónicas (CVS es su sigla en inglés) entre las 10 a 12 semanas del embarazo. Consulte con su obstétrico o visite el sitio BabyCenter para mas información sobre el procedimiento y los riesgos asociados con CVS (el sitio se ofrece solo en inglés). Se mandara la muestra de CVS al laboratorio de prenatales donde será analizada para la mutación. (El sitio que sigue, en español, ofrece información sobre el muestreo de vellosidades http://www.healthsystem.virginia.edu/UVAHealth/peds_hrpregnant_sp/cvs.cfm )

Aun si los resultados son positivos para la mutación de malformación cavernosa, las pruebas no indicaran el grado de afectación debido a las malformaciones cavernosas. Seria buen idea discutir los resultados de las pruebas con un consejero genético antes de decidir sobre el embarazo.

Mi esposo y yo tenemos que concebir por invitro. ¿Se puede estudiar un blastocysta antes de implantación?

Si a uno de los padres se le ha identificado una mutación en el gene CCM1 o CCM2, la diagnosis antes de implantación, cual ocurre cuando los óvulos son fertilizados en vitro (en un laboratorio, fuera del útero) se puede usar para detectar defectos en el estadio de ocho células. Con este método, solo los blastocystas no afectadas serán implantados en el útero para establecer un embarazo. Será necesario seguir el mismo procedimiento arriba para pruebas prenatales. La mutación exacta del padre o la madre será identificada y confirmada por un laboratorio de pruebas prenatales. Entonces el blastocysta es estudiado por la misma mutación. Durante el embarazo también se necesita confirmar que no existe la mutación por manera de vellosidades coriónicas (CVS es su sigla en inglés) o amniocentesis. Mientras todo esto es posible, en teoría, los costos de IVF, pruebas genéticas, vellosidades coriónicas y/o amniocentesis, resulta en que esto es fuera del alcance económico de muchas familias.

Siguiendo y Tratando Malformaciones Cavernosas Antes y Durante el Embarazo

¿Debería tener mi malformación cavernosa extirpada antes de concebir?

Varios neurocirujanos recomiendan que las malformaciones cavernosas cuales son sintomáticas y accesibles sean extirpadas antes del embarazo. La cirugía antes de embarazo puede ser decisión prudente debida a que el embarazo puede aumentar los riesgos de ciertos síntomas y porque la mayoría de mujeres querrán evitar cirugía del cerebro durante su embarazo o mientras su niño/a es pequeño.

¿Hay peligro en tener un IRM (imagen de resonancia magnética) durante el embarazo?

No, no hay peligro en tener un IRM durante el embarazo. El procedimiento de un IRM es distinto a un escan TAC o radiografía regular porque no se involucra la radiación. Un IRM puede servir para diagnosticar malformaciones cavernosas, para seguir el curso de lesiones existentes o para determinar si síntomas neurológicos nuevos representan una hemorragia o crecimiento de lesión durante el embarazo.  Se cree que solo un poco del material de contraste inyectado pasa la barrera placentaria llegando al feto. Esta pequeña cantidad no a causado daño en estudios usando ratones y changos y se considera sin peligro para humanos.

¿Se le puede hacer un IRM al feto?

Si, se le puede hacer un IRM al feto, pero actualmente esto se lleva a cabo en solo unos pocos de hospitales universitarios especializados. Este procedimiento se llama imagen por resonancia magnética fetal ultrarrápido y permite que los doctores hagan imágenes del feto sin paralizarlo o sin sedar a la mujer embarazada. Con IRM tradicional, el movimiento del feto frecuentemente aminora la calidad de las imágenes del IRM y las imágenes resultaban inútiles para hacer una diagnosis. Sin embargo, también es posible que una malformación cavernosa no sea detectada con el IRM fetal ultrarrápido. No es garantía que el bebe nacerá sin la enfermedad. Por cierto, se cree que la mayoría de las malformaciones cavernosas se desarrollan durante la vida de la persona y no en útero. De modo que, un IRM del feto con resultado negativo no excluye la posibilidad de desarrollar malformaciones cavernosas mas adelante. El IRM fetal ultrarrápido se utiliza cuando un ultrasonido detecta una anormalidad como el hidrocéfalo que pone en peligro la vida del feto.  El IRM se usa para las decisiones sobre la cirugía antes o inmediatamente después del parto.

Tengo una malformación cavernosa y sufro un aumento de síntomas neurológicos durante mi embarazo. ¿Sucederá esto porque estoy embarazada?

Algunos síntomas del embarazo son parecidos a síntomas neurológicos, en particular al fin del embarazo. Mientras el feto crece, puede causar comezón, entumecimiento o dolores en las extremidades y causar esto sin saberse porque. También, mujeres embarazadas se quejan con frecuencia de deficits en memoria inmediata, pero esto se ha debato en la literatura.

Los dolores de cabeza son comunes durante el embarazo. Según Babycenter.com Medical Advisory Board:

Los dolores de cabeza debidos a tensión so son inusuales en particular en el primer trimestre. Dolores de cabeza de tensión (cuales sienten como un dolor apretador o un dolor sordo a los dos lados de la cabeza o en la nuca) son los más comunes. Si usted es susceptible a tales dolores, el embarazo los empeorara. Los expertos no saben porque cargar un bebe tiende a aumentar los dolores de cabeza pero supuestas validas incluyen los cambios hormonales cuales su cuerpo sufre durante el embarazo y los cambios en la circulación de la sangre. Dejando de tomar cafeína de forma abrupta puede resultar en dolor de cabeza en cual su cabeza se sienta a punto de reventar. Otros culpables incluyen falta de sueño, cansancio, congestión sinusal, alergias, estrés, depresión, y el hambre o la deshidratación.

Migrañas son diferentes. Migrañas son un tipo de dolor de cabeza vascular en cual los vasos sanguíneos se contraen y luego se dilatan. La mayoría de personas describen las migrañas como dolor severo palpitante en solo un lado de la cabeza. Con frecuencia, las migrañas son acompañadas con nausea y/o vomito.  Los expertos presuponen que una de cada cinco mujeres sufrirá una migraña durante su vida y que aproximadamente el 15 por ciento de las que sufren de migrañas, la sufren por primera vez durante el embarazo (con mas frecuencia durante el primer trimestre).

Dolor de cabeza severa también puede ser síntoma de pre-eclampsia, una complicación del embarazo que incluye hipertensión (alta presión de sangre).

Esto no quiere decir que su malformación cavernosa no le causara problema(s) durante su embarazo. Un IRM se puede utilizar durante el embarazo para seguir el curso de lesiones existentes o para determinar si un síntoma neurológico indica hemorragia o crecimiento de lesión durante. Si usted tiene cualquier de estos síntomas o otros que usted piensa pueden estar asociados a su malformación cavernosa, consulte con se obstétrico y neurocirujano para enterarse si es prudente evaluarse tal vez por medio de IRM.

Tengo una malformación cavernosa. ¿Puedo tener parto vaginal?

La mayoría de mujeres con malformaciones cavernosas tienen partos vaginales sin incidente. Sin embargo, lo que preocupa es la presión venosa que aumenta durante los empujones del parto.  Se puede recomendar un parto por cesária para las mujeres con malformaciones cavernosas en áreas mas susceptible a las hemorragias pequeñas, tal como en el tronco cerebral o la medula espinal. Para otras, un parto por cesária puede ser una opción. Un obstetra informado puede discutir estas opciones con usted.

La Epilepsia y el Embarazo

Tengo desorden convulsivo. ¿Puede esto afectar mi fertilidad y embarazo?

Lo siguiente es un resumen de información distribuida a profesionales por la American Epilepsy Foundation. La información completa se puede encontrar en las paginas: http://www.epilepsyfoundation.org/contestacion/index.cfm y http://www.epilepsyfoundation.org/contestacion/lavida/adultos/mujeres/embarazo.cfm

Mas del 90% de mujeres con epilepsia tendrán bebes saludables y normales. Sin embargo, es muy importante discutir con su doctor sobre riesgos durante el embarazo, complicaciones del parto y el riesgo mínimo del tener un bebe con defecto de nacimiento. Con cuidado prenatal apropiado, estos riesgos se pueden aminorar.

Control de la natalidad

Mujeres con epilepsia tomando ciertos tipos de medicinas convulsivantes pueden experimentar fallo de métodos anticonceptivos hormonales tales como la pastilla o los parches anticonceptivos. Las medicaciones (carbamazepina [Tegretol], oxcarbazapine [Trileptal], fenitoin [Dilantin], barbituricos (fenobarbital, mefobarbital, y primidone) y topiramate [Topamax]) pueden reducir las concentraciones de estrógeno y así reducir la eficaces de estos métodos anticonceptivos.

Fecundidad

En general, las mujeres con epilepsia tienen menos niños que otras mujeres con un porcentaje de fecundidad del 25% al 33% menos del promedio. Mientras sea que elección personal o presiones societales tengan que ver con la diferencia, estudios indican que mujeres con epilepsia tienen incidencia elevada de irregularidades menstruales, enfermedad de ovarios poliquisticos y trastornos endocrinos y/o reproductivos. Cualquiera de estos puede afectar la fecundidad.

Defectos del Nacimiento

Defectos mayores del nacimiento en el bebe se definan como defectos de importancia medica, quirúrgica o cosmética. Este tipo de problema, cual afecta seriamente la vida de un niño, ocurre en el 2 a 3 por ciento de todos los niños sin importar si la madre tiene epilepsia. Para las mujeres con epilepsia, tomando una medicina anticonvulsivante, la incidencia se calcula del 4 al 8 por ciento. Para las mujeres tomando múltiples medicinas anticonvulsivantes, se cree que la incidencia es mas del 8 por ciento. Los defectos de nacimiento que ocurren con mas frecuencia en niños de mujeres con epilepsia incluyen: paladar hendido, anormalidades cardiacas y defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bifida y anencefalia. Pero esto quiere decir que para las mujeres tomando solo una medicina anticonvulsivante, la probabilidad es del 92 al 98 por ciento de que su bebe nazca sin defecto mayor de nacimiento.

Para reducir el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural, es muy importante tomar suplementos de ácido fólico (de mínimo dosis de 0.4mg diario) y hacer esto al incluirlos antes de concebir.

En general, las mujeres quienes toman múltiples medicinas anticonvulsivantes y quienes tienen niveles altos de medicinas anticonvulsivantes en la sangre, están mas dispuestas a tener un bebe con defectos de nacimiento en comparación a otras mujeres con epilepsia. Se recomienda, cuando posible, usar solo una medicina anti- epiléptica en menos dosis posible.

Trastornos Menores

La incidencia de defectos físicos menores en los bebes nacidos a mujeres con epilepsia es aproximadamente 15%. Características como el hipertelorismo (orbitas separadas), pliegues epicánticos, hipoplasia digital distal, y pliegues a la línea simiana también se presentan como rasgos familiares en mujeres que no tienen epilepsia. Aunque la incidencia se reporta ser de dos a tres veces mas en las mujeres con epilepsia, estas características se pueden encontrar en recién nacidos de madres que usaran otros tipos de medicamentos o quienes consumieron excesivamente el alcohol durante el embarazo. Estas anomalías no causan problemas serios y son principalmente preocupaciones cosméticas.

Otros Efectos al Sistema Nervioso

Una incidencia aumentada de retardación mental y/o microcefalia (cabeza pequeña debido al crecimiento reducido del cerebro) se ha reportado en niños de mujeres con epilepsia, pero estos estudios han sido inconsistentes y no siempre controlaron para otros posibles factores (tal como la genética, los efectos de convulsiones maternales y las medicinas anticonvulsivantes en útero).

Sin embargo, retrasos al desarrollo pueden ser significantes en términos del riesgo a los niños de mujeres con epilepsia. Factores cuales ponen un niño/a en riesgo aumentado incluyen el bajo CI (coeficiente intelectual) de la madre y el uso de múltiples medicinas anticonvulsivantes durante el embarazo (especialmente la exposición en útero al fenobarbital).

Aborto o Malparto

No existe riesgo aumentado de muerte fetal (el aborto espontáneo dentro las primeras 20 semanas post-concepción) en mujeres con epilepsia. Perdida fetal retrasada (un nacimiento sin vida o aborto espontáneo después de 20 semanas de embarazo) manifiesta una incidencia aumentada en las mujeres con epilepsia-tanto como el doble sobre la población general (del 2 al 7 por ciento de todos los embarazos y del 2 al 14 por ciento en mujeres con epilepsia, según el estudio consultado).

Preocupaciones Sobre Medicamentos

Como se ha mencionado antes, existe un riesgo elevado de efectos adversos al feto cuando la madre usa mas de una medicina antiepiléptica durante el embarazo. Todos los medicamentos antiepilépticos comunes se han asociado con defectos de nacimiento. Algunos de los medicamentos antiepilépticos mas nuevos no se han usado bastante como para rendir información significativa sobre sus efectos.

El ácido valproico (Depakote) (con riesgo de 1 al 2 por ciento), y a menos grado, la carbamazepina (Tegretol) (con riesgo del 0.5 por ciento) han sido asociados con defectos del tubo neural, específicamente la espina bifida. Tomando un suplemento de folate (ácido fólico) antes de concebir y durante los anos de gestacion pueden reducir este riesgo.

Muchos expertos creen que trimetadiona (Troxidone, Tridione) es contraindicada en mujeres con epilepsia quienes se embarazan porque se ha asociado con un índice elevado de malparto y de defectos de nacimiento.

Se urge que las mujeres tomando medicinas anti-epilépticas se registren con el North American AED Pregnancy Register en Massachussets General Hospital, Harvard Medical School. El número sin cobro es (888) 233-2334.

Manejando los Medicamentos

Si se entera que esta embarazada, no debe dejar de repente de tomar sus medicinas anticonvulsivantes. Un ataque mayor puede privar al feto de oxigeno cual puede causar daño al desarrollo del cerebro. Una caída o accidente resultando de un ataque mayor puede dañarla a usted y al feto. El estado epiléptico conlleva un alto índice de mortalidad para la madre y el feto. Ataques generalizados durante el parto pueden resultar en un retraso severo del corazón del feto. Consulte con su medico en cuanto antes sobre temas de medicamento.

Durante el embarazo, un cuarto a un tercio de las mujeres con epilepsia sufren ataques con mas frecuencia a pesar de que siguen tomando sus medicinas convulsivantes. También pueden tener niveles bajos de sus medicinas anticonvulsivantes en la sangre a pesar que mantienen la misma dosis.  Esto puede ser por el aumento en volumen de sangre y/o por la capacidad aumentada de poder limpiar la droga del sistema de la madre, cual ocurre con frecuencia durante el embarazo. Las mujeres embarazadas deben reconocerse con frecuencia el nivel de medicamento en la sangre. Esto se debe continuar a lo menos por ocho semanas después del parto porque es común que los niveles se elevan y el volumen de sangre disminuye durante el puerperio.

Complicaciones Durante el Embarazo

Otros problemas obstétricos observados con mas frecuencia en mujeres con epilepsia son: vomito severo y/o excesivo, sangrando de la vagina, y la anemia. Dificultades durante el parto incluyen parto prematuro, parto prolongado y un aumento en el número de cirugías de parto.

Desorden Hemorrágica del Recién Nacido

Esta es una enfermedad hemorrágica única del recién nacido cual puede ocurrir en las primeras 24 horas de vida. Medicinas anti-epilépticas pueden inhibir el transporte de vitamina K en la placenta y el bebe lleva riesgo aumentado de sangrar. Este riesgo se aminora con suplementos orales de vitamina K (de dosis de 10mg por día) durante el último mes del embarazo. Este desorden neonatal parece ser asociado con exposición a medicinas anti-epilépticas en útero (fenobarbital, primidone, fenitoin [Dilantin], y tal vez otros).

Resumen

El embarazo para las mujeres con epilepsia es más riesgoso que el embarazo para las mujeres sin epilepsia. Sin embargo, las probabilidades de tener un bebe sin defectos de nacimiento son mas del 90% si solo toma una medicina convulsivante. Otras maneras de reducir los riesgos para usted y para su bebe incluyen:

. consulte con un obstétrico y un neurólogo que tienen experiencia con embarazos de alto riesgo

. tome suplemental de folate durante su edad de gestación

. mantenga su medicina anticonvulsivante durante su embarazo si usted tiene historia de crisis tónico-clónico (también conocido como crisis “gran mal.”)

. pida que se le mide la cantidad de medicina anticonvulsivante en su sangre durante y después de su embarazo

. tome suplementos de vitamina K, como dirigida por su medico, durante el ultimo mes de su embarazo

Después del Parto

¿Debo guardar el cordón umbilical de mi recién nacido?

Actualmente, no hay manera de utilizar las células madre (stem cell en íngles) del cordón umbilical de un recién nacido para tratar malformaciones cavernosas. Pero esto no quiere decir que siempre será asi. Si su familia sufre de la forma familial de malformaciones cavernosas o si hay alguien en su familia quien tiene una malformación cavernosa inoperable, se puede considerar guardar sangre del cordón umbilical para el uso futuro de las células madre en tratamiento de malformaciones cavernosas

Solo es útil sangre del cordón umbilical de miembros de la familia no afligidos con la enfermedad. Si se ha descubierto por medio de pruebas genéticas prenatales que su niño/a tiene el desorden, no hay por que guardar la sangre. Con tratamientos de células madre, las células de los miembros de la familia quienes no tienen el desorden son usadas para tratar a los miembros quienes si lo tienen.

Guardar la sangre del cordón umbilical es costoso y, actualmente, el uso futuro de la sangre es cuestionable para el desorden de nosotros. La American Academy of Pediatrics escribió la siguiente recomendación in 1999: Tomando en cuenta la dificultad en hacer un calculo exacto de la necesidad de trasplantación autóloga [donación de si mismo] y la disponibilidad de trasplantación alogénica [donación de un hermano/a o de otra persona], el guardar el cordón umbilical como "seguro biológico" es poco prudente. Sin embargo, se debería considerar guárdalo se hay un miembro de la familia con necesidad actual o potencial de someterse a trasplantación de células madre." Actualmente, células madre de la sangre del cordón umbilical se usan para tratar enfermedades, como la leucemia, que de otra manera requieran donación de medula.

Tengo la forma familiar de malformación cavernosa. ¿Cuando se le debe hacer estudios a mi bebe para determinar si el y/o ella tiene la enfermedad?

Esto es una decisión muy personal, pero los médicos con frecuencia le recomienden a sus pacientes que sus niños se examinen antes de entrar a le escuela.  Si el examen no indica que existen malformaciones cavernosas, los médicos también sugieren que se repite el examen cada cinco anos.  Algunos padres examinan a sus niños durante la infancia porque prefieren saber antes, que después, si su niño/a tiene la enfermedad. En veces, es mas fácil llevar a cabo un estudio de imagen de resonancia magnética con los bebes que con niños de mas edad. Los bebes no recuerdan el proceso. Algunos padres esperan hasta que su niño/a tiene edad suficiente para mantenerse quieto durante el estudio sin necesidad de sedativos. Y todavía, otros padres examinan a su niño/a solo en caso de síntomas porque desean que su niño/a lleve una infancia "normal." Por favor lea la sección Niños con Angioma Cavernosas FAQ para mas información sobre el procedimiento de imagen de resonancia magnética para niños.

El imagen de resonancia magnética debe incluir imagen de eco de gradiente para excluir malformaciones cavernosas múltiples. También debe ser resonancia magnética con contraste para evaluar si existen anomalías venosas asociadas (angiomas venosas) y/o otros problemas neurovasculares.

Por varias razones se recomiende que su niño/a sea evaluado antes de entrar a la escuela. Primero, esto permite que los padres traten con el personal de la escuela para desarrollar un plan en caso de emergencia médica. Segundo, puede ser que las malformaciones cavernosas tengan que ver con problemas académicos y de comportamiento que el niño/a demuestre. El saber que el estudiante tiene esta enfermedad puede facilitar como tratar con los problemas. Tercero, los padres podrán hacer decisiones informadas sobre la participación en actividades deportivos. Cuarto, los maestros pueden darse cuenta de síntomas neurológicos antes de que se den cuenta los padres. Teniendo información sobre el diagnosis puede asistir que el maestro vigile a su niño/a durante el día escolar-el maestro se puede convertir en otro par de ojos para su familia.

Dentro de pocos años será posible el diagnosis de sangre para las tres mutaciones genéticas que causan la enfermedad. Esto quiere decir que se podrá someter una muestra de sangre al laboratorio para determinar si existe una mutación. No será necesario que el niño/a se someta a un estudio de resonancia magnética.

Otros Temas

Tengo malformación cavernosa. ¿Cuales temas debo considerar antes de concebir un bebé?

. Si usted tiene una malformación cavernosa o si uno de los padres tienen malformaciones cavernosas familiares, su embarazo se considera de alto riesgo.  Es importante encontrar un obstetra familiarizado con embarazos de alto riesgo y quien tratara con su neurocirujano para manejar su cuidado.

. En familias afectadas por malformaciones cavernosas familiares, es imperativo mantener seguro de salud.  Una cirugía puede costar $30,000, al mínimo, y muy probable puede costar mucho mas.   Es prudente saber si tiene los recursos para mantener el seguro de salud en caso de que un padre pierda el empleo.   Pueda ser necesario continuar con la cobertura existente aun después de obtener empleo nuevo debido a las cláusulas sobre condiciones pre-existentes que se encuentran frecuentemente con cobertura nueva de seguro.

. Si tiene una malformación cavernosa, es probable que sobre el curso de su vida necesite cirugía del cerebro o del espino dorsal.  Es buena idea tener un plan para el cuidado de su niño/a en caso que la cirugía sea necesaria.

. Si tiene una malformación cavernosa, es posible que usted se encuentre discapacitada y tenga dificultad en cuidar de su niño/a.  Repetimos, es buena idea tener un plan para el cuidado de su niño/a en caso que sea necesario.

Conclusión

La mayoría de mujeres con malformaciones cavernosas tiene embarazos exitosos sin impactar sus síntomas.  Las probabilidades de tener un embarazo exitoso aumentan con preparación y precaución.