• el angioma cavernoso
  
• el hemangioma cavernoso
  
• la malformación cavernoso cerebral (CCM son las siglas en ingles)
  
• cavernoma

El angioma cavernoso típico se parece algo a una frambuesa, pero su tamaño puede variar desde ser microscópico hasta tener unas pulgadas de diámetro. Esta compuesto de burbujitas múltiples (cavernas) de varios tamaños, llenas de sangre y forradas con una capa especial de células (el endotelio). Estas células son parecidas a las células que forran los vasos sanguíneos normales, pero las burbujas del angioma cavernoso pierden sangre y carecen de las otras capas que se encuentran en las paredes de un vaso sanguíneo normal. El angioma cavernoso puede causar ataques convulsivos, los síntomas de la embolia cerebral, las hemorragias y las jaquecas.

Se calcula que el angioma cavernoso ocurre en aproximadamente el 0,5” o 1% de la población, o sea en una de cada 100-200 personas. La mayoría de las personas afectadas empiezan a tener síntomas entre los 20 y los 30 años de edad. En angioma cavernoso puede formarse mas adelante en la vida, y por eso el índice de incidencia y el número de angiomas por persona aumentan para las personas adultas. Generalmente, mas del 30% de las personas afectadas eventualmente tiene síntomas.

La enfermedad es heredable por lo menos al 20% de las personas afectadas. Esta forma de la enfermedad se asocia con angioma cavernoso múltiple. Mientras la forma familial de angioma cavernoso puede ocurrir in cualquier familia, ocurre con más incidencia en familias hispanas o latinas. Los hijos de las personas con la forma familial de la enfermedad tienen una posibilidad do 50% de heredar la enfermedad. Las investigaciones mas recientes sugieren por lo menos tres genes están implicados en la forma hereditaria de esta enfermedad. Una mutación en cualquiera de los tres genes puede resultar en la enfermedad.

Es posible que el angioma cavernoso no cause síntomas. Cuando los síntomas se presentan, el tipo de síntoma depende de donde esta localizado el angioma cavernoso y en la fuerza de las paredes del angioma. Los angiomas cavernosos pueden causar ataques convulsivos y una persona que padece de los ataques tiene epilepsia. Hay muchos tipos de ataques y los ataques empeoran según la edad del paciente y la frecuencia con que se presentan. Hay medicamentos para controlar muchos tipos de epilepsia. El tipo de ataque sufrido depende de donde esta localizado el angioma cavernoso. Si una persona tiene epilepsia y también tiene mas de un angioma cavernoso puede ser difícil determinar cual lesión esta causando los ataques.

El angioma cavernoso puede causar los problemas neurológicos, por ejemplo, la debilidad de los brazos o las piernas, los problemas de vista o equilibrio, o los problemas de memoria y concentración. Al igual que con los ataques, el tipo de problema esta asociado con la parte del cerebro o medula espinal afectada por el angioma cavernoso. A veces los síntomas van y vienen mientras el tamaño de la lesión cambia debido a las hemorragias y la reabsorción de sangre.

Los angiomas pueden sangrar de muchas maneras:

• Pueden sangrar lentamente, dentro de las paredes del angioma—es decir, una hemorragia bastante pequeña. Las hemorragias pequeñas no siempre requieren la cirugía, porque a veces el cuerpo puede reabsorberlas. Sin embargo, las hemorragias pequeñas repetidas en la misma lesión a menuda causan un empeoramiento de función.
  
  
• Los angiomas pueden sangrar mas abundamente dentro de las paredes del angioma. Esto puede hacer que el angioma crezca, haciendo presión contra los tejidos cerebrales que rodean al angioma.
  
  
• Finalmente, la hemorragia puede traspasar la pared del angioma a través de un área débil, llegando a los tejidos cerebrales que rodean al angioma. Esto se llama una hemorragia manifiesta.

Finalmente, las personas con angioma cavernoso pueden padecer de las jaquecas. Esto parece ocurrir sobre todo cuando la lesión ha sangrado recientemente.

1. Una de cada 100-200 personas tienen por lo menos un angioma cavernoso.
   
   
2. El 30% de las personas con un angioma cavernoso eventualmente tendrá síntomas de la enfermedad.
   
   
3. A lo menos, 20% de las personas con angioma cavernoso tienen la forma familial de la enfermedad.
   
   
4. Hasta el 40% de los angiomas cavernosos solitarios posiblemente esta asociado con un angioma venoso.
   
   
5. Edad al primer diagnóstico:

• Menos de 20 años: 25-30%
  
  
• De 20 a 40 años: 60%
  
  
• Mayor de 40 años 40: 10-15%
  
  

6. Síntoma primario:

• Ataque convulsivo: 30%
  
  
• Problema neurológico: 25%
  
  
• Hemorragia: 15%
  
  
• Jaqueca: 5%
  
  

7. La posibilidad de que su hijo/a tenga un angioma cavernoso:

• Si Ud. tiene un angioma cavernoso esporádico, su hijo/a puede tener una posibilidad entre 200 (0,5%).
  
  
• Si Ud. tiene un angioma cavernoso familial, su hijo/a puede tener una posibilidad entre 2 (50%).

Normalmente, se diagnostica el angioma cavernoso después del desarrollo de síntomas. Aunque se ha sabido de la existencia de los angiomas desde los anos 30, no fue posible diagnosticarlos seguramente hasta que se empezaron a usar las imágenes por resonancia magnética (MRI son las siglas en ingles) en los anos 80. Anteriormente, a veces la enfermedad recibía el diagnostico equivocado de esclerosis múltiple o trastorno de ataques convulsivos sin causa conocida, porque no se podían ver los angiomas cavernosos en los angiogramas, ni se podían ver siempre en los escanes TAC. Las imágenes por resonancia magnética, con y sin contraste y con secuencias de eco gradiente, leídas por un(a) especialista, son la mejor manera de diagnosticar esta enfermedad. En algunos casos, es necesario repetir el escán de resonancia magnética para observar los cambios de tamaño del angioma cavernoso, las hemorragias recientes, o el desarrollo de nuevas lesiones.

En la mayoría de los casos, los angiomas cavernosos son observados para detectar los cambios de aspecto, las hemorragias recientes, o los síntomas clínicos. Ha medicamentos para controla los ataques y las jaquecas causados por el angioma cavernoso. Se recomienda la cirugía si el angioma cavernoso ha sangrado recientemente, si esta creciendo, o en algunos casos, se esta causando ataques. La radiocirugía, por media del bisturí de rayos gamma, el acelerador lineal, o las nuevas técnicas de rayos formados, es un tratamiento controvertido que se ha utilizado para tratar los angiomas cavernosos demasiado peligrosos para extirpar por media de la cirugía tradicional. 

Los angiomas cavernosos cerebrales se extirpan por media de la cirugía (la resección) utilizando una craneotomia—es decir, una abertura en el cráneo. Normalmente la operación se realiza bajo la anestesia general, a menos que sea necesario observar la actividad del cerebro mientras el (la) paciente está despierto/a. Hoy en día, la cirugía para extirpar los angiomas cavernosos es mas segura, gracias al microscopio quirúrgico (la microcirugía) y la neuronavegación (también conocida como la estereotaxia sin marco estereotaxico o la estereotaxia asistida por computadora). Estas técnicas ayudan a los cirujanos a localizar la lesión, interrumpiendo lo menos posible el funcionamiento del cerebro a medula espinal normal.

Los riesgos de la cirugía, incluyendo la cirugía para extirpar un angioma cavernoso, incluyen la parálisis, el coma, o la muerte, aunque estas complicaciones son muy poco frecuentes, gracias a la cirugía moderna realizada por los neurocirujanos expertos. La cirugía para extirpar un angioma cavernoso en el tronco cerebral o la médula espinal es más peligrosa, pero este tipo de angioma cavernoso también es más peligroso si se deja sin operar. La mayoría de los pacientes salen del hospital unos días después de la operación, y en unas semanas vuelven a la vida normal. Sin embargo, es posible que las personas con deficiencias neurológicas necesiten una rehabilitación prolongada.

Aunque los investigadores hacen nuevos descubrimientos acerca del angioma cavernoso cada día, todavía nos quedan muchas preguntas importantes para investigar.

• Los genetistas y un grupo de otros investigadores están trabajando para determinar la causa de esta enfermedad y para descubrir los mecanismos que forman los vasos sanguíneos deficientes.
  
   

• No sabemos mucho de los factores que causan que los angiomas sangren y vuelvan a sangrar. Porque no sabemos los que causa el sangramiento do los angiomas cavernosos individuales, tampoco sabemos cómo se puede reducir el riesgo.
  
   
• No sabemos como extirpar los angiomas cavernosos sin la neurocirugía. Un método menos invasivo podría permitir que se trataran mas lesiones antes de que se volvieran problemáticas.

Las paginas: Glosario y Información General contienen mas información.

Quisieramos agradecer a la Dra. Judith Gault, PhD, neurogenetista, y al Dr. Issam Awad, MD, neurocirujano, por su valioso colaboración en este sitio de Internet.